BIOINFORMATIKA
Posted by
Bioinformatika merupakan kajian yang memadukan disiplin biologi molekul matematika dan teknik informasi (TI). Ilmu ini didefinisikan sebagai aplikasi dari alat komputasi dan analisa untuk menangkap dan menginterpretasikan data-data biologi molekul.
Biologi molekul sendiri juga merupakan bidang interdisipliner, mempelajari kehidupan dalam level molekul. Mula-mula bidang kajian ini muncul atas inisiatif para ahli biologi molekul dan ahli statistik, berdasarkan pola pikir bahwa semua gejala yang ada di alam ini bisa dibuat secara artificial melalui simulasi dari data-data yang ada. Pada bidang Bioinformatika data-data atau tindak-tanduk gejala genetika menjadi inti pembentukan simulasi.
Pada saat ini, Bioinformatika mempunyai peranan yang sangat penting diantaranya adalah untuk manajemen data-data biologi molekul, terutama sekuen DNA dan informasi genetika. Perangkat utama Bioinformatika adalah software dan didukung
oleh kesediaan internet.
oleh kesediaan internet.
Sejarah
Penetrasi Teknologi Informasi (TI) dalam berbagai disiplin ilmu telah melipatgandakan perkembangan ilmu bersangkutan. Berbagai kajian baru bermunculan
sejalan dengan perkembangan TI itu sendiri dan disiplin ilmu yang didukungnya.
Aplikasi TI dalam bidang biologi molekul telah melahirkan bidang Bioinformatika.
Kajian ini semakin penting, sebab perkembangannya telah mendorong kemajuan
bioteknologi di satu sisi, dan pada sisi lain memberi efek domino pada bidang kedokteran, farmasi, lingkungan dan lainnya.
sejalan dengan perkembangan TI itu sendiri dan disiplin ilmu yang didukungnya.
Aplikasi TI dalam bidang biologi molekul telah melahirkan bidang Bioinformatika.
Kajian ini semakin penting, sebab perkembangannya telah mendorong kemajuan
bioteknologi di satu sisi, dan pada sisi lain memberi efek domino pada bidang kedokteran, farmasi, lingkungan dan lainnya.
Kajian baru Bioinformatika ini tidak lepas dari perkembangan biologi molekul
modern yang ditandai dengan kemampuan manusia untuk memahami genom, yaitu cetak biru informasi genetik yang menentukan sifat setiap makhluk hidup yang disandi dalam bentuk pita molekul DNA (asam deoksiribonukleat). Kemampuan untuk memahami dan memanipulasi kode genetik DNA ini sangat didukung oleh TI melalui perangkat perangkat keras maupun lunak. Hal ini bisa dilihat pada upaya Celera Genomics, perusahaan bioteknologi Amerika Serikat yang melakukan pembacaan sekuen genom manusia yang secara maksimal memanfaatkan TI sehingga bisa melakukan pekerjaannya dalam waktu yang singkat (hanya beberapa tahun), dibanding usaha konsorsium lembaga riset publik AS, Eropa, dan lain-lain, yang memakan waktu lebih dari 10 tahun.
modern yang ditandai dengan kemampuan manusia untuk memahami genom, yaitu cetak biru informasi genetik yang menentukan sifat setiap makhluk hidup yang disandi dalam bentuk pita molekul DNA (asam deoksiribonukleat). Kemampuan untuk memahami dan memanipulasi kode genetik DNA ini sangat didukung oleh TI melalui perangkat perangkat keras maupun lunak. Hal ini bisa dilihat pada upaya Celera Genomics, perusahaan bioteknologi Amerika Serikat yang melakukan pembacaan sekuen genom manusia yang secara maksimal memanfaatkan TI sehingga bisa melakukan pekerjaannya dalam waktu yang singkat (hanya beberapa tahun), dibanding usaha konsorsium lembaga riset publik AS, Eropa, dan lain-lain, yang memakan waktu lebih dari 10 tahun.
Kelahiran Bioinformatika modern tak lepas dari perkembangan bioteknologi di
era tahun 70-an, dimana seorang ilmuwan AS melakukan inovasi dalam mengembangkan teknologi DNA rekombinan. Berkat penemuan ini lahirlah perusahaan bioteknologi pertama di dunia, yaitu Genentech di AS, yang kemudian memproduksi protein hormon insulin dalam bakteri, yang dibutuhkan penderita diabetes. Selama ini insulin hanya bisa didapatkan dalam jumlah sangat terbatas dari organ pankreas sapi.
era tahun 70-an, dimana seorang ilmuwan AS melakukan inovasi dalam mengembangkan teknologi DNA rekombinan. Berkat penemuan ini lahirlah perusahaan bioteknologi pertama di dunia, yaitu Genentech di AS, yang kemudian memproduksi protein hormon insulin dalam bakteri, yang dibutuhkan penderita diabetes. Selama ini insulin hanya bisa didapatkan dalam jumlah sangat terbatas dari organ pankreas sapi.
Bioteknologi modern ditandai dengan kemampuan pada manipulasi DNA.
Rantai/sekuen DNA yang mengkode protein disebut gen. Gen ditranskripsikan menjadi
mRNA, kemudian mRNA ditranslasikan menjadi protein. Protein sebagai produk akhir
bertugas menunjang seluruh proses kehidupan, antara lain sebagai katalis reaksi biokimia dalam tubuh (disebut enzim), berperan serta dalam sistem pertahanan tubuh melawan virus, parasit dan lain-lain (disebut antibodi), menyusun struktur tubuh dari ujung kaki (otot terbentuk dari protein actin, myosin, dan sebagainya) sampai ujung rambut (rambut tersusun dari protein keratin), dan lain-lain. Arus informasi, DNA -> RNA -> Protein inilah yang disebut sentral dogma dalam biologi molekul.
Rantai/sekuen DNA yang mengkode protein disebut gen. Gen ditranskripsikan menjadi
mRNA, kemudian mRNA ditranslasikan menjadi protein. Protein sebagai produk akhir
bertugas menunjang seluruh proses kehidupan, antara lain sebagai katalis reaksi biokimia dalam tubuh (disebut enzim), berperan serta dalam sistem pertahanan tubuh melawan virus, parasit dan lain-lain (disebut antibodi), menyusun struktur tubuh dari ujung kaki (otot terbentuk dari protein actin, myosin, dan sebagainya) sampai ujung rambut (rambut tersusun dari protein keratin), dan lain-lain. Arus informasi, DNA -> RNA -> Protein inilah yang disebut sentral dogma dalam biologi molekul.
Sekuen DNA satu organisme, yaitu pada sejenis virus yang memiliki kurang lebih
5.000 nukleotida/molekul DNA atau sekitar 11 gen, berhasil dibaca secara menyeluruh
pada tahun 1977. Sekuen seluruh DNA manusia terdiri dari 3 milyar nukleotida yang
menyusun 100.000 gen dapat dipetakan dalam waktu 3 tahun. Saat ini terdapat milyaran data nukleotida yang tersimpan dalam database DNA, GenBank di AS yang didirikan tahun 1982. Di Indonesia, ada Lembaga Biologi Molekul Eijkman yang terletak di Jakarta. Di sini kita bisa membaca sekuen sekitar 500 nukleotida hanya dengan
membayar $15. Trend yang sama juga nampak pada database lain seperti database sekuen asam amino penyusun protein, database struktur 3D protein, dan sebagainya. Inovasi teknologi DNA chip yang dipelopori oleh perusahaan bioteknologi AS, Affymetrix di Silicon Valley telah mendorong munculnya database baru mengenai RNA. Desakan kebutuhan untuk mengumpulkan, menyimpan dan menganalisa data-data biologis dari database DNA, RNA maupun protein inilah yang semakin memacu perkembangan kajian Bioinformatika.
5.000 nukleotida/molekul DNA atau sekitar 11 gen, berhasil dibaca secara menyeluruh
pada tahun 1977. Sekuen seluruh DNA manusia terdiri dari 3 milyar nukleotida yang
menyusun 100.000 gen dapat dipetakan dalam waktu 3 tahun. Saat ini terdapat milyaran data nukleotida yang tersimpan dalam database DNA, GenBank di AS yang didirikan tahun 1982. Di Indonesia, ada Lembaga Biologi Molekul Eijkman yang terletak di Jakarta. Di sini kita bisa membaca sekuen sekitar 500 nukleotida hanya dengan
membayar $15. Trend yang sama juga nampak pada database lain seperti database sekuen asam amino penyusun protein, database struktur 3D protein, dan sebagainya. Inovasi teknologi DNA chip yang dipelopori oleh perusahaan bioteknologi AS, Affymetrix di Silicon Valley telah mendorong munculnya database baru mengenai RNA. Desakan kebutuhan untuk mengumpulkan, menyimpan dan menganalisa data-data biologis dari database DNA, RNA maupun protein inilah yang semakin memacu perkembangan kajian Bioinformatika.
Contoh Penggunaan Bioinformatika:
· Bioinformatika dalam Bidang Klinis
Bioinformatika dalam bidang klinis sering disebut sebagai informatika klinis
(clinical informatics). Aplikasi dari informatika klinis ini berbentuk manajemen data-data klinis dari pasien melalui Electrical Medical Record (EMR) yang dikembangkan oleh Clement J. McDonald dari Indiana University School of Medicine pada tahun 1972. McDonald pertama kali mengaplikasikan EMR pada 33 orang pasien penyakit gula (diabetes). Sekarang EMR ini telah diaplikasikan pada berbagai penyakit. Data yang disimpan meliputi data analisa diagnosa laboratorium, hasil konsultasi dan saran, foto rontgen, ukuran detak jantung, dan lain lain. Dengan data ini dokter akan bisa menentukan obat yang sesuai dengan kondisi pasien tertentu dan lebih jauh lagi, dengan dibacanya genom manusia, akan memungkinkan untuk mengetahui penyakit genetic seseorang, sehingga penanganan terhadap pasien menjadi lebih akurat.
(clinical informatics). Aplikasi dari informatika klinis ini berbentuk manajemen data-data klinis dari pasien melalui Electrical Medical Record (EMR) yang dikembangkan oleh Clement J. McDonald dari Indiana University School of Medicine pada tahun 1972. McDonald pertama kali mengaplikasikan EMR pada 33 orang pasien penyakit gula (diabetes). Sekarang EMR ini telah diaplikasikan pada berbagai penyakit. Data yang disimpan meliputi data analisa diagnosa laboratorium, hasil konsultasi dan saran, foto rontgen, ukuran detak jantung, dan lain lain. Dengan data ini dokter akan bisa menentukan obat yang sesuai dengan kondisi pasien tertentu dan lebih jauh lagi, dengan dibacanya genom manusia, akan memungkinkan untuk mengetahui penyakit genetic seseorang, sehingga penanganan terhadap pasien menjadi lebih akurat.
· Bioinformatika untuk Identifikasi Agent Penyakit Baru
Bioinformatika juga menyediakan tool yang sangat penting untuk identifikasi
agent penyakit yang belum dikenal penyebabnya. Banyak sekali penyakit baru yang
muncul dalam dekade ini, dan diantaranya adalah SARS (Severe Acute Respiratory Syndrome). Pada awalnya, penyakit ini diperkirakan disebabkan oleh virus influenza karena gejalanya mirip dengan gejala pengidap influenza. Akan tetapi ternyata dugaan ini salah karena virus influenza tidak terisolasi dari pasien. Perkirakan lain penyakit ini disebabkan oleh bakteri Candida karena bakteri ini terisolasi dari beberapa pasien. Tapi perkiraan ini juga salah. Akhirnya ditemukan bahwa dari sebagian besar pasien SARS terisolasi virus Corona jika dilihat dari morfologinya.
agent penyakit yang belum dikenal penyebabnya. Banyak sekali penyakit baru yang
muncul dalam dekade ini, dan diantaranya adalah SARS (Severe Acute Respiratory Syndrome). Pada awalnya, penyakit ini diperkirakan disebabkan oleh virus influenza karena gejalanya mirip dengan gejala pengidap influenza. Akan tetapi ternyata dugaan ini salah karena virus influenza tidak terisolasi dari pasien. Perkirakan lain penyakit ini disebabkan oleh bakteri Candida karena bakteri ini terisolasi dari beberapa pasien. Tapi perkiraan ini juga salah. Akhirnya ditemukan bahwa dari sebagian besar pasien SARS terisolasi virus Corona jika dilihat dari morfologinya.
Sekuen genom virus ini kemudian dibaca dan dari hasil analisa dikonfirmasikan bahwa penyebab SARS adalah virus Corona yang telah berubah (mutasi) dari virus Corona yang ada selama ini. Kedua pada proses mencari kemiripan sekuen (homology alignment) virus yang didapatkan dengan virus lainnya. Dari hasil analisa virus SARS diketahui bahwa genom virus Corona penyebab SARS berbeda dengan virus Corona lainnya. Perbedaan ini diketahui dengan menggunakan homology alignment dari sekuen virus SARS. Selanjutnya, Bioinformatika juga berfungsi untuk analisa posisi sejauh mana suatu virus berbeda dengan virus lainnya.
· Bioinformatika untuk Diagnosa Penyakit Baru
Untuk menangani penyakit baru diperlukan diagnosa yang akurat sehingga dapat
dibedakan dengan penyakit lain. Diagnosa yang akurat ini sangat diperlukan untuk
pemberian obat dan perawatan yang tepat bagi pasien. Ada beberapa cara untuk mendiagnosa suatu penyakit, antara lain: isolasi agent penyebab penyakit tersebut dan analisa morfologinya, deteksi antibodi yang dihasilkan dari infeksi dengan teknik enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA), dan deteksi gen dari agent pembawa penyakit tersebut dengan Polymerase Chain Reaction (PCR).
dibedakan dengan penyakit lain. Diagnosa yang akurat ini sangat diperlukan untuk
pemberian obat dan perawatan yang tepat bagi pasien. Ada beberapa cara untuk mendiagnosa suatu penyakit, antara lain: isolasi agent penyebab penyakit tersebut dan analisa morfologinya, deteksi antibodi yang dihasilkan dari infeksi dengan teknik enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA), dan deteksi gen dari agent pembawa penyakit tersebut dengan Polymerase Chain Reaction (PCR).
Teknik yang banyak dan lazim dipakai saat ini adalah teknik PCR. Teknik ini
sederhana, praktis dan cepat. Yang penting dalam teknik PCR adalah disain primer untuk amplifikasi DNA, yang memerlukan data sekuen dari genom agent yang bersangkutan dan software seperti yang telah diuraikan di atas. Disinilah Bioinformatika memainkan peranannya. Untuk agent yang mempunyai genom RNA, harus dilakukan reverse transcription (proses sintesa DNA dari RNA) terlebih dahulu dengan menggunakan enzim reverse transcriptase. Setelah DNA diperoleh baru dilakukan PCR. Reverse transcription dan PCR ini bisa dilakukan sekaligus dan biasanya dinamakan RT-PCR. Teknik PCR ini bersifat kualitatif, oleh sebab itu sejak beberapa tahun yang lalu dikembangkan teknik lain, yaitu Real Time PCR yang bersifat kuantitatif. Dari hasil Real Time PCR ini bisa ditentukan kuantitas suatu agent di dalam tubuh seseorang, sehingga bisa dievaluasi tingkat emergensinya. Pada Real Time PCR ini selain primer diperlukan probe yang harus didisain sesuai dengan sekuen agent yang bersangkutan. Di sini juga diperlukan software atau program Bioinformatika.
sederhana, praktis dan cepat. Yang penting dalam teknik PCR adalah disain primer untuk amplifikasi DNA, yang memerlukan data sekuen dari genom agent yang bersangkutan dan software seperti yang telah diuraikan di atas. Disinilah Bioinformatika memainkan peranannya. Untuk agent yang mempunyai genom RNA, harus dilakukan reverse transcription (proses sintesa DNA dari RNA) terlebih dahulu dengan menggunakan enzim reverse transcriptase. Setelah DNA diperoleh baru dilakukan PCR. Reverse transcription dan PCR ini bisa dilakukan sekaligus dan biasanya dinamakan RT-PCR. Teknik PCR ini bersifat kualitatif, oleh sebab itu sejak beberapa tahun yang lalu dikembangkan teknik lain, yaitu Real Time PCR yang bersifat kuantitatif. Dari hasil Real Time PCR ini bisa ditentukan kuantitas suatu agent di dalam tubuh seseorang, sehingga bisa dievaluasi tingkat emergensinya. Pada Real Time PCR ini selain primer diperlukan probe yang harus didisain sesuai dengan sekuen agent yang bersangkutan. Di sini juga diperlukan software atau program Bioinformatika.
· Bioinformatika untuk Penemuan Obat
Cara untuk menemukan obat biasanya dilakukan dengan menemukan zat/senyawa yang dapat menekan perkembangbiakan suatu agent penyebab penyakit. Karena perkembangbiakan agent tersebut dipengaruhi oleh banyak faktor, maka faktor-faktor inilah yang dijadikan target. Diantaranya adalah enzim-enzim yang diperlukan untuk perkembangbiakan suatu agent Mula-mula yang harus dilakukan adalah analisa struktur dan fungsi enzim-enzim tersebut. Kemudian mencari atau mensintesa zat/senyawa yang dapat menekan fungsi dari enzim-enzim tersebut.
Analisa struktur dan fungsi enzim ini dilakukan dengan cara mengganti asam
amino tertentu dan menguji efeknya. Analisa penggantian asam amino ini dahulu
dilakukan secara random sehingga memerlukan waktu yang lama. Setelah Bioinformatika berkembang, data-data protein yang sudah dianalisa bebas diakses oleh siapapun, baik data sekuen asam amino-nya seperti yang ada di SWISS-PROT
maupun struktur 3D-nya yang tersedia di Protein Data Bank (PDB). Dengan database yang tersedia ini, enzim yang baru ditemukan dapat dibandingkan sekuen asam amino-nya, sehingga bisa diperkirakan asam amino yang berperan untuk aktivitas (active site) dan kestabilan enzim tersebut.
amino tertentu dan menguji efeknya. Analisa penggantian asam amino ini dahulu
dilakukan secara random sehingga memerlukan waktu yang lama. Setelah Bioinformatika berkembang, data-data protein yang sudah dianalisa bebas diakses oleh siapapun, baik data sekuen asam amino-nya seperti yang ada di SWISS-PROT
maupun struktur 3D-nya yang tersedia di Protein Data Bank (PDB). Dengan database yang tersedia ini, enzim yang baru ditemukan dapat dibandingkan sekuen asam amino-nya, sehingga bisa diperkirakan asam amino yang berperan untuk aktivitas (active site) dan kestabilan enzim tersebut.
Setelah asam amino yang berperan sebagai active site dan kestabilan enzim
tersebut ditemukan, kemudian dicari atau disintesa senyawa yang dapat berinteraksi
dengan asam amino tersebut. Dengan data yang ada di PDB, maka dapat dilihat struktur 3D suatu enzim termasuk active site-nya, sehingga bisa diperkirakan bentuk senyawa yang akan berinteraksi dengan active site tersebut. Dengan demikian, kita cukup mensintesa senyawa yang diperkirakan akan berinteraksi, sehingga obat terhadap suatu penyakit akan jauh lebih cepat ditemukan. Cara ini dinamakan “docking” dan telah banyak digunakan oleh perusahaan farmasi untuk penemuan obat baru.
tersebut ditemukan, kemudian dicari atau disintesa senyawa yang dapat berinteraksi
dengan asam amino tersebut. Dengan data yang ada di PDB, maka dapat dilihat struktur 3D suatu enzim termasuk active site-nya, sehingga bisa diperkirakan bentuk senyawa yang akan berinteraksi dengan active site tersebut. Dengan demikian, kita cukup mensintesa senyawa yang diperkirakan akan berinteraksi, sehingga obat terhadap suatu penyakit akan jauh lebih cepat ditemukan. Cara ini dinamakan “docking” dan telah banyak digunakan oleh perusahaan farmasi untuk penemuan obat baru.
PENGERTIAN DAN CABANG-CABANG ILMU BIOINFORMATIKA
Secara umum, Bioinformatika dapat digambarkan sebagai: Segala bentuk
penggunaan komputer dalam menangani informasi-informasi biologi. Dalam prakteknya, definisi yang digunakan oleh kebanyakan orang bersifat lebih
terperinci. Bioinformatika menurut kebanyakan orang adalah satu sinonim dari komputasi biologi molekul (penggunaan komputer dalam menandai karakterisasi dari komponenkomponen molekul dari makhluk hidup). Secara Khusus pengertian Bioinformatika digolongkan secara “klasik” dan “baru”.
penggunaan komputer dalam menangani informasi-informasi biologi. Dalam prakteknya, definisi yang digunakan oleh kebanyakan orang bersifat lebih
terperinci. Bioinformatika menurut kebanyakan orang adalah satu sinonim dari komputasi biologi molekul (penggunaan komputer dalam menandai karakterisasi dari komponenkomponen molekul dari makhluk hidup). Secara Khusus pengertian Bioinformatika digolongkan secara “klasik” dan “baru”.
Bioinformatika "klasik"
Sebagian besar ahli Biologi mengistilahkan ‘mereka sedang melakukan
Bioinformatika’ ketika mereka sedang menggunakan komputer untuk menyimpan
melihat atau mengambil data, menganalisa atau memprediksi komposisi atau struktur dari biomolekul. Ketika kemampuan komputer menjadi semakin tinggi maka proses yang dilakukan dalam Bioinformatika dapat ditambah dengan melakukan simulasi. Yang
termasuk biomolekul diantaranya adalah materi genetik dari manusia --asam nukleat--
dan produk dari gen manusia, yaitu protein. Hal-hal diataslah yang merupakan bahasan
utama dari Bioinformatika "klasik", terutama berurusan dengan analisis sekuen (sequence analysis). Definisi Bioinformatika menurut Fredj Tekaia dari Institut Pasteur
[TEKAIA2004] adalah: "metode matematika, statistik dan komputasi yang bertujuan
untuk menyelesaikan masalah-masalah biologi dengan menggunakan sekuen DNA dan
asam amino dan informasi-informasi yang terkait dengannya."
Bioinformatika’ ketika mereka sedang menggunakan komputer untuk menyimpan
melihat atau mengambil data, menganalisa atau memprediksi komposisi atau struktur dari biomolekul. Ketika kemampuan komputer menjadi semakin tinggi maka proses yang dilakukan dalam Bioinformatika dapat ditambah dengan melakukan simulasi. Yang
termasuk biomolekul diantaranya adalah materi genetik dari manusia --asam nukleat--
dan produk dari gen manusia, yaitu protein. Hal-hal diataslah yang merupakan bahasan
utama dari Bioinformatika "klasik", terutama berurusan dengan analisis sekuen (sequence analysis). Definisi Bioinformatika menurut Fredj Tekaia dari Institut Pasteur
[TEKAIA2004] adalah: "metode matematika, statistik dan komputasi yang bertujuan
untuk menyelesaikan masalah-masalah biologi dengan menggunakan sekuen DNA dan
asam amino dan informasi-informasi yang terkait dengannya."
Dari sudut pandang Matematika, sebagian besar molekul biologi mempunyai sifat yang menarik, yaitu molekul-molekul tersebut adalah polymer; rantai-rantai yang
tersusun rapi dari modul-modul molekul yang lebih sederhana, yang disebut monomer.
Monomer dapat dianalogikan sebagai bagian dari bangunan, dimana meskipun bagian-bagian tersebut berbeda warna dan bentuk, namun semua memiliki ketebalan yang sama dan cara yang sama untuk dihubungkan antara yang satu dengan yang lain.
tersusun rapi dari modul-modul molekul yang lebih sederhana, yang disebut monomer.
Monomer dapat dianalogikan sebagai bagian dari bangunan, dimana meskipun bagian-bagian tersebut berbeda warna dan bentuk, namun semua memiliki ketebalan yang sama dan cara yang sama untuk dihubungkan antara yang satu dengan yang lain.
Monomer yang dapat dikombinasi dalam satu rantai ada dalam satu kelas umum
yang sama, namun tiap jenis monomer dalam kelas tersebut mempunyai karakteristik
masing-masing yang terdefinisi dengan baik. Beberapa molekul-molekul monomer dapat digabungkan bersama membentuk sebuah entitas yang berukuran lebih besar, yang disebut macromolecule. Macromolecule dapat mempunyai informasi isi tertentu yang menarik dan sifat-sifat kimia tertentu. Berdasarkan skema di atas, monomer-monomer tertentu dalam macromolecule dari DNA dapat diperlakukan secara komputasi sebagai huruf-huruf dari alfabet, yang diletakkan dalam sebuah aturan yang telah diprogram sebelumnya untuk membawa pesan atau melakukan kerja di dalam sel.
yang sama, namun tiap jenis monomer dalam kelas tersebut mempunyai karakteristik
masing-masing yang terdefinisi dengan baik. Beberapa molekul-molekul monomer dapat digabungkan bersama membentuk sebuah entitas yang berukuran lebih besar, yang disebut macromolecule. Macromolecule dapat mempunyai informasi isi tertentu yang menarik dan sifat-sifat kimia tertentu. Berdasarkan skema di atas, monomer-monomer tertentu dalam macromolecule dari DNA dapat diperlakukan secara komputasi sebagai huruf-huruf dari alfabet, yang diletakkan dalam sebuah aturan yang telah diprogram sebelumnya untuk membawa pesan atau melakukan kerja di dalam sel.
Proses yang diterangkan di atas terjadi pada tingkat molekul di dalam sel. Salah
satu cara untuk mempelajari proses tersebut selain dengan mengamati dalam
laboratorium biologi yang sangat khusus adalah dengan menggunakan Bioinformatika
sesuai dengan definisi "klasik" yang telah disebutkan di atas.
satu cara untuk mempelajari proses tersebut selain dengan mengamati dalam
laboratorium biologi yang sangat khusus adalah dengan menggunakan Bioinformatika
sesuai dengan definisi "klasik" yang telah disebutkan di atas.
Bioinformatika "baru"
Salah satu pencapaian besar dalam metode Bioinformatika adalah selesainya
proyek pemetaan genom manusia (Human Genome Project). Selesainya proyek raksasa tersebut menyebabkan bentuk dan prioritas dari riset dan penerapan Bioinformatika berubah. Secara umum dapat dikatakan bahwa proyek tersebut membawa perubahan besar pada sistem hidup kita, sehingga sering disebutkan terutama oleh ahli biologi bahwa kita saat ini berada di masa pascagenom.
proyek pemetaan genom manusia (Human Genome Project). Selesainya proyek raksasa tersebut menyebabkan bentuk dan prioritas dari riset dan penerapan Bioinformatika berubah. Secara umum dapat dikatakan bahwa proyek tersebut membawa perubahan besar pada sistem hidup kita, sehingga sering disebutkan terutama oleh ahli biologi bahwa kita saat ini berada di masa pascagenom.
Selesainya proyek pemetaan genom manusia ini membawa beberapa perubahan bagi Bioinformatika, diantaranya:
Setelah memiliki beberapa genom yang utuh maka kita dapat mencari perbedaan dan persamaan di antara gen-gen dari spesies yang berbeda. Dari studi perbandingan antara gen-gen tersebut dapat ditarik kesimpulan tertentu mengenai spesies-spesies dan secara umum mengenai evolusi. Jenis cabang ilmu ini sering disebut sebagai perbandingan genom (comparative genomics).
Sekarang ada teknologi yang didisain untuk mengukur jumlah relatif dari
kopi/cetakan sebuah pesan genetik (level dari ekspresi genetik) pada beberapa tingkatan yang berbeda pada perkembangan atau penyakit atau pada jaringan yang berbeda. Teknologi tersebut, contohnya seperti DNA microarrays akan semakin penting. Akibat yang lain, secara langsung, adalah cara dalam skala besar untuk
mengidentifikasi fungsi-fungsi dan keterkaitan dari gen (contohnya metode yeast twohybrid) akan semakin tumbuh secara signifikan dan bersamanya akan mengikuti
Bioinformatika yang berkaitan langsung dengan kerja fungsi genom (functional
genomics).
kopi/cetakan sebuah pesan genetik (level dari ekspresi genetik) pada beberapa tingkatan yang berbeda pada perkembangan atau penyakit atau pada jaringan yang berbeda. Teknologi tersebut, contohnya seperti DNA microarrays akan semakin penting. Akibat yang lain, secara langsung, adalah cara dalam skala besar untuk
mengidentifikasi fungsi-fungsi dan keterkaitan dari gen (contohnya metode yeast twohybrid) akan semakin tumbuh secara signifikan dan bersamanya akan mengikuti
Bioinformatika yang berkaitan langsung dengan kerja fungsi genom (functional
genomics).
Akan ada perubahan besar dalam penekanan dari gen itu sendiri ke hasil-hasil dari gen. Yang pada akhirnya akan menuntun ke: usaha untuk mengkatalogkan semua aktivitas dan karakteristik interaksi antara semua hasil-hasil dari gen (pada manusia) yang disebut proteomics; usaha untuk mengkristalisasi dan memprediksikan struktur-struktur dari semua protein (pada manusia) yang disebut structural genomics.
Apa yang disebut orang sebagai research informatics atau medical informatics,
manajemen dari semua data eksperimen biomedik yang berkaitan dengan molekul atau
pasien tertentu --mulai dari spektroskop massal, hingga ke efek samping klinis-- akan
berubah dari semula hanya merupakan kepentingan bagi mereka yang bekerja di
perusahaan obat-obatan dan bagian TI Rumah Sakit akan menjadi jalur utama dari biologi molekul dan biologi sel, dan berubah jalur dari komersial dan klinikal ke arah akademis.
manajemen dari semua data eksperimen biomedik yang berkaitan dengan molekul atau
pasien tertentu --mulai dari spektroskop massal, hingga ke efek samping klinis-- akan
berubah dari semula hanya merupakan kepentingan bagi mereka yang bekerja di
perusahaan obat-obatan dan bagian TI Rumah Sakit akan menjadi jalur utama dari biologi molekul dan biologi sel, dan berubah jalur dari komersial dan klinikal ke arah akademis.
Dari uraian di atas terlihat bahwa Bioinformatika sangat mempengaruhi
kehidupan manusia, terutama untuk mencapai kehidupan yang lebih baik. Penggunaan
komputer yang notabene merupakan salah satu keahlian utama dari orang yang bergerak dalam TI merupakan salah satu unsur utama dalam Bioinformatika, baik dalam Bioinformatika "klasik" maupun Bioinformatika "baru".
kehidupan manusia, terutama untuk mencapai kehidupan yang lebih baik. Penggunaan
komputer yang notabene merupakan salah satu keahlian utama dari orang yang bergerak dalam TI merupakan salah satu unsur utama dalam Bioinformatika, baik dalam Bioinformatika "klasik" maupun Bioinformatika "baru".
Cabang-cabang yang terkait dengan Bioinformatika
Dari pengertian Bioinformatika baik yang klasik maupun baru, terlihat banyak
terdapat cabang-cabang disiplin ilmu yang terkait dengan Bioinformatika terutama
karena Bioinformatika itu sendiri merupakan suatu bidang interdisipliner. Hal tersebut
menimbulkan banyak pilihan bagi orang yang ingin mendalami Bioinformatika. Di
bawah ini akan disebutkan beberapa bidang yang terkait dengan Bioinformatika.
terdapat cabang-cabang disiplin ilmu yang terkait dengan Bioinformatika terutama
karena Bioinformatika itu sendiri merupakan suatu bidang interdisipliner. Hal tersebut
menimbulkan banyak pilihan bagi orang yang ingin mendalami Bioinformatika. Di
bawah ini akan disebutkan beberapa bidang yang terkait dengan Bioinformatika.
1. Biophysics
Biologi molekul sendiri merupakan pengembangan yang lahir dari biophysics.
Biophysics adalah sebuah bidang interdisipliner yang mengaplikasikan teknik-teknik dari ilmu Fisika untuk memahami struktur dan fungsi biologi (British Biophysical Society). Sesuai dengan definisi di atas, bidang ini merupakan suatu bidang yang luas. Namun secara langsung disiplin ilmu ini terkait dengan Bioinformatika karena
penggunaan teknik-teknik dari ilmu Fisika untuk memahami struktur membutuhkan
penggunaan TI.
Biophysics adalah sebuah bidang interdisipliner yang mengaplikasikan teknik-teknik dari ilmu Fisika untuk memahami struktur dan fungsi biologi (British Biophysical Society). Sesuai dengan definisi di atas, bidang ini merupakan suatu bidang yang luas. Namun secara langsung disiplin ilmu ini terkait dengan Bioinformatika karena
penggunaan teknik-teknik dari ilmu Fisika untuk memahami struktur membutuhkan
penggunaan TI.
2. Computational Biology
Computational biology merupakan bagian dari Bioinformatika (dalam arti yang
paling luas) yang paling dekat dengan bidang Biologi umum klasik. Fokus dari
computational biology adalah gerak evolusi, populasi, dan biologi teoritis daripada
biomedis dalam molekul dan sel. Tak dapat dielakkan bahwa Biologi Molekul cukup
penting dalam computational biology, namun itu bukanlah inti dari disiplin ilmu ini. Pada penerapan computational biology, model-model statistika untuk fenomena biologi lebih disukai dipakai dibandingkan dengan model sebenarnya. Dalam beberapa hal cara tersebut cukup baik mengingat pada kasus tertentu eksperimen langsung pada fenomena biologi cukup sulit. Tidak semua dari computational biology merupakan Bioinformatika, seperti contohnya Model Matematika bukan merupakan Bioinformatika, bahkan meskipun dikaitkan dengan masalah biologi.
paling luas) yang paling dekat dengan bidang Biologi umum klasik. Fokus dari
computational biology adalah gerak evolusi, populasi, dan biologi teoritis daripada
biomedis dalam molekul dan sel. Tak dapat dielakkan bahwa Biologi Molekul cukup
penting dalam computational biology, namun itu bukanlah inti dari disiplin ilmu ini. Pada penerapan computational biology, model-model statistika untuk fenomena biologi lebih disukai dipakai dibandingkan dengan model sebenarnya. Dalam beberapa hal cara tersebut cukup baik mengingat pada kasus tertentu eksperimen langsung pada fenomena biologi cukup sulit. Tidak semua dari computational biology merupakan Bioinformatika, seperti contohnya Model Matematika bukan merupakan Bioinformatika, bahkan meskipun dikaitkan dengan masalah biologi.
3. Medical Informatics
Menurut Aamir Zakaria [ZAKARIA2004] Pengertian dari medical informatics
adalah "sebuah disiplin ilmu yang baru yang didefinisikan sebagai pembelajaran,
penemuan, dan implementasi dari struktur dan algoritma untuk meningkatkan
komunikasi, pengertian dan manajemen informasi medis."
adalah "sebuah disiplin ilmu yang baru yang didefinisikan sebagai pembelajaran,
penemuan, dan implementasi dari struktur dan algoritma untuk meningkatkan
komunikasi, pengertian dan manajemen informasi medis."
Medical informatics lebih memperhatikan struktur dan algoritma untuk
pengolahan data medis, dibandingkan dengan data itu sendiri. Disiplin ilmu ini, untuk
alasan praktis, kemungkinan besar berkaitan dengan data-data yang didapatkan pada level biologi yang lebih "rumit" yaitu informasi dari sistem-sistem superselular, tepat pada level populasi di mana sebagian besar dari Bioinformatika lebih memperhatikan informasi dari sistem dan struktur biomolekul dan selular.
pengolahan data medis, dibandingkan dengan data itu sendiri. Disiplin ilmu ini, untuk
alasan praktis, kemungkinan besar berkaitan dengan data-data yang didapatkan pada level biologi yang lebih "rumit" yaitu informasi dari sistem-sistem superselular, tepat pada level populasi di mana sebagian besar dari Bioinformatika lebih memperhatikan informasi dari sistem dan struktur biomolekul dan selular.
4. Cheminformatics
Cheminformatics adalah kombinasi dari sintesis kimia, penyaringan biologis, dan
pendekatan data-mining yang digunakan untuk penemuan dan pengembangan obat
(Cambridge Healthech Institute's Sixth Annual Cheminformatics conference). Pengertian disiplin ilmu yang disebutkan di atas lebih merupakan identifikasi dari salah satu aktivitas yang paling populer dibandingkan dengan berbagai bidang studi yang mungkin ada di bawah bidang ini.
pendekatan data-mining yang digunakan untuk penemuan dan pengembangan obat
(Cambridge Healthech Institute's Sixth Annual Cheminformatics conference). Pengertian disiplin ilmu yang disebutkan di atas lebih merupakan identifikasi dari salah satu aktivitas yang paling populer dibandingkan dengan berbagai bidang studi yang mungkin ada di bawah bidang ini.
Salah satu contoh penemuan obat yang paling sukses sepanjang sejarah adalah penisilin, dapat menggambarkan cara untuk menemukan dan mengembangkan obat-obatan hingga sekarang, meskipun terlihat aneh. Cara untuk menemukan dan mengembangkan obat adalah hasil dari kesempatan, observasi, dan banyak proses kimia yang intensif dan lambat. Sampai beberapa waktu yang lalu, disain obat dianggap harus selalu menggunakan kerja yang intensif, proses uji dan gagal (trial-error process). Kemungkinan penggunaan TI untuk merencanakan secara cerdas dan dengan mengotomatiskan proses-proses yang terkait dengan sintesis kimiawi dari komponenkomponen pengobatan merupakan suatu prospek yang sangat menarik bagi ahli kimia dan ahli biokimia. Penghargaan untuk menghasilkan obat yang dapat dipasarkan secara lebih cepat sangatlah besar, sehingga target inilah yang merupakan inti dari cheminformatics.
Ruang lingkup akademis dari cheminformatics ini sangat luas. Contoh bidang minatnya antara lain: Synthesis Planning, Reaction and Structure Retrieval,
3-D Structure Retrieval, Modelling, Computational Chemistry, Visualisation Tools and Utilities.
5. Genomics
Genomics adalah bidang ilmu yang ada sebelum selesainya sekuen genom
kecuali dalam bentuk yang paling kasar. Genomics adalah setiap usaha untuk
menganalisa atau membandingkan seluruh komplemen genetik dari satu spesies atau lebih. Secara logis tentu saja mungkin untuk membandingkan genom-genom dengan membandingkan kurang lebih suatu himpunan bagian dari gen di dalam genom yang representatif.
kecuali dalam bentuk yang paling kasar. Genomics adalah setiap usaha untuk
menganalisa atau membandingkan seluruh komplemen genetik dari satu spesies atau lebih. Secara logis tentu saja mungkin untuk membandingkan genom-genom dengan membandingkan kurang lebih suatu himpunan bagian dari gen di dalam genom yang representatif.
6. Mathematical Biology
Mathematical biology lebih mudah dibedakan dengan Bioinformatika daripada
computational biology dengan Bioinformatika. Mathematical biology juga menangani
masalah-masalah biologi, namun metode yang digunakan untuk menangani masalah
tersebut tidak perlu secara numerik dan tidak perlu diimplementasikan dalam software maupunhardware. Bahkan metode yang dipakai tidak perlu "menyelesaikan" masalah apapun; dalammathematical biology bisa dianggap beralasan untuk mempublikasikan sebuah hasil yang hanya menyatakan bahwa suatu masalah biologi berada pada kelas umum tertentu. Menurut Alex Kasman [KASMAN2004] Secara umum mathematical biology melingkupi semua ketertarikan teoritis yang tidak perlu merupakan sesuatu yang beralgoritma, dan tidak perlu dalam bentuk molekul, dan tidak perlu berguna dalam menganalisis data yang terkumpul.
computational biology dengan Bioinformatika. Mathematical biology juga menangani
masalah-masalah biologi, namun metode yang digunakan untuk menangani masalah
tersebut tidak perlu secara numerik dan tidak perlu diimplementasikan dalam software maupunhardware. Bahkan metode yang dipakai tidak perlu "menyelesaikan" masalah apapun; dalammathematical biology bisa dianggap beralasan untuk mempublikasikan sebuah hasil yang hanya menyatakan bahwa suatu masalah biologi berada pada kelas umum tertentu. Menurut Alex Kasman [KASMAN2004] Secara umum mathematical biology melingkupi semua ketertarikan teoritis yang tidak perlu merupakan sesuatu yang beralgoritma, dan tidak perlu dalam bentuk molekul, dan tidak perlu berguna dalam menganalisis data yang terkumpul.
7. Proteomics
Istilah proteomics pertama kali digunakan untuk menggambarkan himpunan dari
protein-protein yang tersusun (encoded) oleh genom. Ilmu yang mempelajari proteome, yang disebut proteomics, pada saat ini tidak hanya memperhatikan semua protein didalam sel yang diberikan, tetapi juga himpunan dari semua bentuk isoform dan modifikasi dari semua protein, interaksi diantaranya, deskripsi struktural dari proteinprotein dan kompleks-kompleks orde tingkat tinggi dari protein, dan mengenai masalah tersebut hampir semua pasca genom.
protein-protein yang tersusun (encoded) oleh genom. Ilmu yang mempelajari proteome, yang disebut proteomics, pada saat ini tidak hanya memperhatikan semua protein didalam sel yang diberikan, tetapi juga himpunan dari semua bentuk isoform dan modifikasi dari semua protein, interaksi diantaranya, deskripsi struktural dari proteinprotein dan kompleks-kompleks orde tingkat tinggi dari protein, dan mengenai masalah tersebut hampir semua pasca genom.
Michael J. Dunn [DUNN2004], Pemimpin Redaksi dari Proteomics mendefiniskan kata "proteome" sebagai: "The PROTEin complement of the genOME". Dan mendefinisikan proteomics berkaitan dengan: "studi kuantitatif dan kualitatif dari ekspresi gen di level dari protein-protein fungsional itu sendiri". Yaitu: "sebuah antarmuka antara biokimia protein dengan biologi molekul".
Mengkarakterisasi sebanyak puluhan ribu protein-protein yang dinyatakan dalam
sebuah tipe sel yang diberikan pada waktu tertentu apakah untuk mengukur berat
molekul atau nilai-nilai isoelektrik protein-protein tersebut melibatkan tempat
penyimpanan dan perbandingan dari data yang memiliki jumlah yang sangat besar, tak terhindarkan lagi akan memerlukan Bioinformatika.
sebuah tipe sel yang diberikan pada waktu tertentu apakah untuk mengukur berat
molekul atau nilai-nilai isoelektrik protein-protein tersebut melibatkan tempat
penyimpanan dan perbandingan dari data yang memiliki jumlah yang sangat besar, tak terhindarkan lagi akan memerlukan Bioinformatika.
8. Pharmacogenomics
Pharmacogenomics adalah aplikasi dari pendekatan genomik dan teknologi pada
identifikasi dari target-target obat. Contohnya meliputi menjaring semua genom untuk
penerima yang potensial dengan menggunakan cara Bioinformatika, atau dengan
menyelidiki bentuk pola dari ekspresi gen di dalam baik patogen maupun induk selama terjadinya infeksi, atau maupun dengan memeriksa karakteristik pola-pola ekspresi yang ditemukan dalam tumor atau contoh dari pasien untuk kepentingan diagnose (kemungkinan untuk mengejar target potensial terapi kanker).
identifikasi dari target-target obat. Contohnya meliputi menjaring semua genom untuk
penerima yang potensial dengan menggunakan cara Bioinformatika, atau dengan
menyelidiki bentuk pola dari ekspresi gen di dalam baik patogen maupun induk selama terjadinya infeksi, atau maupun dengan memeriksa karakteristik pola-pola ekspresi yang ditemukan dalam tumor atau contoh dari pasien untuk kepentingan diagnose (kemungkinan untuk mengejar target potensial terapi kanker).
Istilah pharmacogenomics digunakan lebih untuk urusan yang lebih "trivial"
tetapi dapat diargumentasikan lebih berguna-- dari aplikasi pendekatan Bioinformatika pada pengkatalogan dan pemrosesan informasi yang berkaitan dengan ilmu Farmasi dan Genetika, untuk contohnya adalah pengumpulan informasi pasien dalam database.
tetapi dapat diargumentasikan lebih berguna-- dari aplikasi pendekatan Bioinformatika pada pengkatalogan dan pemrosesan informasi yang berkaitan dengan ilmu Farmasi dan Genetika, untuk contohnya adalah pengumpulan informasi pasien dalam database.
9. Pharmacogenetics
Tiap individu mempunyai respon yang berbeda-beda terhadap berbagai pengaruh obat; sebagian ada yang positif, sebagian ada yang sedikit perubahan yang tampak pada kondisi mereka dan ada juga yang mendapatkan efek samping atau reaksi alergi. Sebagian dari reaksi-reaksi ini diketahui mempunyai dasar genetik. Pharmacogenetics adalah bagian dari pharmacogenomics yang menggunakan metode genomik/Bioinformatika untuk mengidentifikasi hubungan-hubungan genomic contohnya SNP (Single Nucleotide Polymorphisms), karakteristik dari profil respons pasien tertentu dan menggunakan informasi-informasi tersebut untuk memberitahu administrasi dan pengembangan terapi pengobatan. Secara menakjubkan pendekatan tersebut telah digunakan untuk "menghidupkan kembali" obat-obatan yang sebelumnya dianggap tidak efektif, namun ternyata diketahui manjur pada sekelompok pasien tertentu. Disiplin ilmu ini juga dapat digunakan untuk mengoptimalkan dosis kemoterapi pada pasien-pasien tertentu.
Gambaran dari sebagian bidang-bidang yang terkait dengan Bioinformatika di atas memperlihatkan bahwa Bioinformatika mempunyai ruang lingkup yang sangat luas dan mempunyai peran yang sangat besar dalam bidangnya. Bahkan pada bidang pelayanan kesehatan Bioinformatika menimbulkan disiplin ilmu baru yang menyebabkan peningkatan pelayanan kesehatan.
Penerapan Bioinformatika di Indonesia
1. Deteksi Kelainan Janin
Lembaga Biologi Molekul Eijkman bekerja sama dengan Bagian Obstetri dan
Ginekologi Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia dan Rumah Sakit Cipto
Mangunkusumo sejak November 2001 mengembangkan klinik genetik untuk mendeteksi secara dini sejumlah penyakit genetik yang menimbulkan gangguan pertumbuhan fisik maupun retardasi mental seperti antara lain, talasemia dan sindroma down. Kelainan ini bisa diperiksa sejak janin masih berusia beberapa minggu.
Ginekologi Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia dan Rumah Sakit Cipto
Mangunkusumo sejak November 2001 mengembangkan klinik genetik untuk mendeteksi secara dini sejumlah penyakit genetik yang menimbulkan gangguan pertumbuhan fisik maupun retardasi mental seperti antara lain, talasemia dan sindroma down. Kelainan ini bisa diperiksa sejak janin masih berusia beberapa minggu.
Talasemia adalah penyakit keturunan di mana tubuh kekurangan salah satu zat pembentuk hemoglobin (Hb) sehingga mengalami anemia berat dan perlu transfusi darah seumur hidup. Sedangkan sindroma down adalah kelebihan jumlah untaian di kromosom 21 sehingga anak tumbuh dengan retardasi mental, kelainan jantung, pendengaran dan penglihatan buruk, otot lemah serta kecenderungan menderita kanker sel darah putih (leukemia).
Dengan mengetahui sejak dini, pasangan yang hendak menikah, atau pasangan
yang salah satunya membawa kelainan kromosom, atau pasangan yang mempunyai anak yang menderita kelainan kromosom, atau penderita kelainan kromosom yang sedang hamil, atau ibu yang hamil di usia tua bisa memeriksakan diri dan janin untuk
memastikan apakah janin yang dikandung akan menderita kelainan kromosom atau tidak, sehingga mempunyai kesempatan untuk mempertimbangkan apakah kehamilan akan diteruskan atau tidak setelah mendapat konseling genetik tentang berbagai kemungkinan yang akan terjadi.
yang salah satunya membawa kelainan kromosom, atau pasangan yang mempunyai anak yang menderita kelainan kromosom, atau penderita kelainan kromosom yang sedang hamil, atau ibu yang hamil di usia tua bisa memeriksakan diri dan janin untuk
memastikan apakah janin yang dikandung akan menderita kelainan kromosom atau tidak, sehingga mempunyai kesempatan untuk mempertimbangkan apakah kehamilan akan diteruskan atau tidak setelah mendapat konseling genetik tentang berbagai kemungkinan yang akan terjadi.
Di bidang talasemia, Eijkman telah memiliki katalog 20 mutasi yang mendasari
talasemia beta di Indonesia, 10 di antaranya sering terjadi. Lembaga ini juga mempunyai informasi cukup mengenai spektrum mutasi di berbagai suku bangsa yang sangat bervariasi. Talasemia merupakan penyakit genetik terbanyak di dunia termasuk di Indonesia.
talasemia beta di Indonesia, 10 di antaranya sering terjadi. Lembaga ini juga mempunyai informasi cukup mengenai spektrum mutasi di berbagai suku bangsa yang sangat bervariasi. Talasemia merupakan penyakit genetik terbanyak di dunia termasuk di Indonesia.
2. Pengembangan Vaksin Hepatitis B Rekombinan
Lembaga Biologi Molekul Eijkman bekerja sama dengan PT Bio Farma (BUMN
Departemen Kesehatan yang memproduksi vaksin) sejak tahun 1999 mengembangkan vaksin Hepatitis B rekombinan, yaitu vaksin yang dibuat lewat rekayasa genetika. Selain itu Lembaga Eijkman juga bekerja sama dengan PT Diagnosia Dipobiotek untuk mengembangkan kit diagnostik.
Departemen Kesehatan yang memproduksi vaksin) sejak tahun 1999 mengembangkan vaksin Hepatitis B rekombinan, yaitu vaksin yang dibuat lewat rekayasa genetika. Selain itu Lembaga Eijkman juga bekerja sama dengan PT Diagnosia Dipobiotek untuk mengembangkan kit diagnostik.
3. Meringankan Kelumpuhan dengan Rekayasa RNA
Kasus kelumpuhan distrofi (Duchenne Muscular Dystrophy) yang menurun kini
dapat dikurangi tingkat keparahannya dengan terapi gen. Kelumpuhan ini akibat
ketidaknormalan gen distrofin pada kromosom X sehingga hanya diderita anak laki-laki. Diperkirakan satu dari 3.500 pria di dunia mengalami kelainan ini.
dapat dikurangi tingkat keparahannya dengan terapi gen. Kelumpuhan ini akibat
ketidaknormalan gen distrofin pada kromosom X sehingga hanya diderita anak laki-laki. Diperkirakan satu dari 3.500 pria di dunia mengalami kelainan ini.
Dengan memperbaiki susunan ekson atau bagian penyusun RNA gen tersebut
pada hewan percobaan tikus, terbukti mengurangi tingkat kelumpuhan saat
pertumbuhannya menjadi dewasa.
pada hewan percobaan tikus, terbukti mengurangi tingkat kelumpuhan saat
pertumbuhannya menjadi dewasa.
Gen distrofin pada kasus kelumpuhan paling sering disebabkan oleh delesi atau
hilangnya beberapa ekson pada gen tersebut. Normalnya pada gen atau DNA distrofin terdapat 78 ekson. Diperkirakan 65 persen pasien penderita DMD mengalami delesi dalam jumlah besar dalam gen distrofinnya. Kasus kelumpuhan ini dimulai pada otot prosima seperti pangkal paha dan betis. Dengan bertambahnya usia kelumpuhan akan meluas pada bagian otot lainnya hingga ke leher. Karena itu dalam kasus kelumpuhan yang berlanjut dapat berakibat kematian.
hilangnya beberapa ekson pada gen tersebut. Normalnya pada gen atau DNA distrofin terdapat 78 ekson. Diperkirakan 65 persen pasien penderita DMD mengalami delesi dalam jumlah besar dalam gen distrofinnya. Kasus kelumpuhan ini dimulai pada otot prosima seperti pangkal paha dan betis. Dengan bertambahnya usia kelumpuhan akan meluas pada bagian otot lainnya hingga ke leher. Karena itu dalam kasus kelumpuhan yang berlanjut dapat berakibat kematian.
Teknologi rekayasa RNA seperti proses penyambungan (slicing) ekson dalam
satu rangkaian terbukti dapat mengoreksi mutasi DMD. Bila bagian ekson yang masih ada disambung atau disusun ulang, terjadi perubahan asam amino yang membentuk protein. Molekul RNA mampu mengenali molekul RNA lainnya dan melekat dengannya.
satu rangkaian terbukti dapat mengoreksi mutasi DMD. Bila bagian ekson yang masih ada disambung atau disusun ulang, terjadi perubahan asam amino yang membentuk protein. Molekul RNA mampu mengenali molekul RNA lainnya dan melekat dengannya.
0 komentar:
Posting Komentar